 |
 | Boli genetice de metabolism |  |
|
DrBlajutEma
Administrator
 
|
|
= boli multisistemice adverse unor anomalii biochimice datorate unor defecte enzimatice
-enzimele pot juca rol de: -catalizator->acumulare de produsi intermediari (boli de stocarE) -transportor -reabsorbtie si filtrare tubulara renala -absorbtie intestinala ->produsi patologici si anomalii biochimice -sunt boli monogenice (> 6000 entitatI),transmise A-r -clasificare: 1. tulburari in metabolismul aminoacizilor -fenilalanina->fenilcetonurie -tirozina->tirozinemie,albinism,alcaptonurie -aminoacizi cu lant ramificat->boala urinilor cu mireasmÄ de sirop de artar -aminoacizi din ciclul ureic->hiperamoniemii genetice 2. tulburari in metabolismul hidratilor de C -galactoza->galactozemie -glicogen->glicogenoze (glicogenoza I->von GierkE) -fructoza->fructozuria ereditara,intoleranta la fructoza -lactoza->intoleranta ereditara la lactoza 3. tulburari in metabolismul lipoproteinelor -hiperlipoproteinemii genetice->tip I a,b;tip II a,b;tip III;tip IV;tip V 4. tulburari in metabolismul acizilor organici -acidoze metabolice genetice -acidemii organice 5. boli lizozomale = deficit de enzime lizozomale (hidrolaze acidE) -mucopolizaharidoze->boala Hurler,boala Hunter -lipidoze->boala Gaucher,boala Tay-Sachs -mucolipidoze -glicogenoza tip II->boala Pompe 6. boli peroxizomale->deficit de enzime peroxizomale 7. boli genetice ale metabolismului purinelor si pirimidinelor 8. porfirii->anomalii genetice in sinteza hem-ului 9. boli genetice ale metabolismului Fe -atransferinemia -hemocromatoza primara 10. boli genetice ale metabolismului Cu -boala Wilson -boala Menkes -tipuri de manifestari clinice:anorexie,varsaturi,falimentul cresterii fenilcetonurie,galactozemie,aminoacidopatii in ciclul ureic,acidemii organicecointeresare hepatica tirozinemie,glicogenoze,galactozemie,boala Wilson,intoleranta ereditara la fructoza,dislipidozeanomalii neurologice majoritatea bolilor genetice metabolicefenotip caracteristic mucopolizaharidoze,mucolipidoze,gangliozidoze -tablou clinic la nou-nascut->simptome mimand sepsis-ul: -febra -letargie -varsaturi -convulsii -coma -tablou clinic dupa perioada de nou-nascut: -retard mintal neexplicabil -deteriorare psihica progresiva -deficit motor -convulsii -mirosuri anormale,esp.in cursul unor boli acute -episoade de varsaturi neexplicabile -acidoza -coma,hepatomegalie |
|||||||||||
|
_________________ DrBlajutEma@gmail.com
|
|||||||||||||
 |
 | Boli genetice de metabolism | |
|
||
|
|
|