pediatru.MyForum.ro :: Boli lizozomale de stocare

Trimis: 26/11/2010 10:37

= defecte ale hidrolazelor lizozomale->acumularea sau nedegradarea de produsi metabolici
-caracteristici->dismorfism + / - deficit mintal
1. mucopolizaharidoze->stocare de MPZ acide

-exista 7 tipuri

-patognomonic->dismorfism gargoilic

-clinic:

-facies grosolan

-frunte bombata

-radacina nasului stearsa

-narine latite

-buze groase

-macroglosie

-dinti mici

-par aspru

-cifoza,abdomen marit,visceromegalie

-membre indesate cu miscari articulare limitate,degete flectate

-voce groasa,glaucom

-hipoacuzie,deficit mintal

-Rx:

-vertebre dorsale turtite,sub forma de pintene (incidenta latero-lateralA)

-diafiza oaselor destul de lungi ingrosata

-metacarpiene piramidale

-biologic:

-MPZ urinare ↑
-leucocite->corpi Alder-Reilly (granulatii bazofilE)
2. lipidoze

A) sfingolipidoze

-boala Gaucher

-cea mai frecventa boala lizozomala

-genetica->deficit de β-glucozidaza secundar unor mutatii pe cromosomul 1q-> acumulare de metaboliti (glicozilceramidA) in lizozomii din macrofagele tisulare
-fiziopatologie->acumulare de glicozilceramida in:
-celulele Kupffer + splina->hepatosplenomegalie

-osteoclaste->osteoporoza,osteoliza

-maduva hematopoetica->pancitopenie

-macrofage alveolare->suferinta respiratorie

-clinic->exista 3 tipuri

-tipul 1->intelect normal->se poate trata

-fund de ochi->pata maculara rosie-ciresie

-tratament:

-splenectomie

-transplant medular

-substitutie enzimatica cronica

-terapie genica

-profilaxie:

-risc de recurenta = 25%

-dg.prenatal->deficit de β-glucozidaza in celulele amniotice sau corionul vilozitar cu intreruperea sarcinii

B) sfingomielinoze->boala Niemann-Pick

-exista splenohepatomegalie,nu dismorfism

+ / - encefalopatie

-fund de ochi->pata maculara rosie-ciresie
C) gangliozidoze->boala Tay-Sachs->dismorfism gargoilic + encefalopatie
3. mucolipidoze

-exista 4 tipuri

-dismorfism gargoilic

-encefalopatie