pediatru.MyForum.ro :: Diabetul insipid renal pitresino-rezistent ereditar

Trimis: 26/11/2010 10:49

-boala caracterizata prin:

1. clinic->poliurie,polidipsie,febra,varsaturi,intarziere in cresterea staturo-ponderala

2. biochimic->hipernatremie,hipercloremie

-etiologie->boala ereditara transmisa X-r,A-D sau sporadic
-patogenie->defect de concentrare urinara->insensibilitatea tubului renal distal la actiunea pitresinei
-clinic:

1. sugar

-debut usu.legat de ablactare si introducerea altui preparat de lapte cu osmolaritate ↑
-simptome digestive->varsaturi,anorexie,constipatie
-episoade de deshidratare,febra

-sete exagerata,poliurie

-intarziere in creșterea staturo-ponderala

-evocatoare este prezenta altui caz in familie

2. copil mare->sete,poliurie,enurezis

-paraclinic:

-densitate urinara ↓ (1001-1008),nemodificata la proba cu pitresina

-hipernatremie > 160 mEq/l

-hipercloremie > 120 mEq/l

-dg.pozitiv:

-date anamnestice->cazuri de boli asemanatoare in familie
-clinic->poliurie cu densitate urinara ↓,polidipsie,varsaturi,constipatie,deshidratare
-↑ Na,↑ Cl in sange

-absenta raspunsului la pitresina

-dg.diferential:

1. cauze de varsaturi cronice la sugar

-diverticuli esofagieni

-malformatie cardio-tuberozitara

-stenoza hipertofica de pilor

-hernie diafragmatica

-stenoze intestinale

2. cauze de poliurii la copilul marei. poliurii hipertone (densitate spontana > 1020)

-DZ

-insuficienta renala

-poliurii cu pierdere de Na:

-insuficienta renala cu pierdere importanta de sare->polichistoza renala,pielo-nefrita
-insuficienta CSR cu deficit esp.de mineralocorticoiziii. poliurii hipotone (densitate spontana <1005>polidipsie primara

-absenta ADH

-insensibilitatea tubului renal la ADH

3. cauze de diabet insipid secundar

-tubulopatii congenitale:

-diabet complex->sdr.Toni-Debré

-acidoza tubulara

-nefroftizia

-hipoplazie renala

-boli metabolice congenitale

-rinichi polichistic

-pielonefrita

-uropatii obstructive

-amiloidoza

-drepanocitoza

-mielom

-evolutie si prognostic:

-evolutie indelungata

-prognostic usu.bun tinand cont de echilibrul relativ in care se afla pacientul

-tratament:

1. patogenetic

-↓ incarcaturii osmotice plasmatice

-↓ eliminarii urinare de apa libera

2. regim dietetic

-↓ aportului de saruri minerale

-nu se face restrictie de apa

3. administrare de diuretice->hidroclorotiazida,furosemid

-actiune diuretica

-↓ diureza apoasa->↓ nivelul seric de Na->↓ senzatia de sete
-doar daca tratamentul dietetic nu este suficient