pediatru.MyForum.ro :: Erori innascute in metabolismul aminoacizilor

Trimis: 26/11/2010 10:39

-genotip->boli monogenice,transmise A-r

-nu exista fenotip caracteristic

-manifestari comune->handicap neuropsihic

-manifestari specifice->putine

-in albinism->decolorarea irisului,tulburari de vedere,decolorarea parului
Fenilcetonuria = deficit enzimatic de fenilalanin-hidroxilaza (FAH)
-gena FAH->cromosomul 12q;exista 100 mutatii la nivelul cromosomului 12

-incidenta->1 : 10.000 nou-nascuti (EuropA)

-patogeneza:

-deficit FAH->acumulare de fenilalanina

-acumulare de metaboliti (acid fenilpiruvic,fenilacetic,ortodihidroxifenilacetiC)->se elimina urinar ca cetone
-fenilalnina in exces afecteaza tirozinhidroxilaza->afectarea metabolismului melaninei
-clinic:

-nou-nascutul este normal

-tabloul clinic se instaleaza dupa primul trimestru de viata

-triada:

-retard neuro-psihic (IQ = 40) + spasticitate

-retard somatic

-hipopigmentare

+ mireasmă de soarece al urinii

+ dermatita descuamativa

-dg.pozitiv:

-fenilalanina plasmatica > 20 mg/dl
-eliminare urinara ↑ de acid fenilpiruvic + acid fenilacetic
-este importanta stabilirea dg.pozitiv de la nastere->screening dupa Z¬3 de la nastere->test Guthrie (inhibitia cresterii bacilului subtiliS)

-tratament->dietetic:

-obiective->↓ fenilalaninei din alimentatie la nivelele necesare pt.dezvoltarea organismului (60-90 mg/kg la sugari;20 mg/kg dupa 1 aN)->fenilalanina plasmatica = 2-10 mg/dl

-dieta:

-fara fenilalanina->restrictie vegetariana,hipoproteica
-precoce->in prima luna,cel tarziu primul trimestru
-durata indefinita

1. sugar

-lapte fara fenilalanina->Lofenalac,Minaphen,Phenex
+ cantitati mici de lapte->daca fenilalanina <10>alimente fara sau cu putina fenilalanina:
-mere,lamai,morcovi,amidon,orez,zahar,ulei vegetal
-prognostic:

-bun->cu tratament

-mamele cu fenilcetonurie tratata->embriopatie fenilpiruvica (microcefalie,retard mintaL)

-profilaxie primara:

-sfat genetic in familiile cu genitori heterozigoti (risc de 1 / 4)