 |
 | Rahitismele vitamino-D rezistente |  |
|
DrBlajutEma
Administrator
 
|
|
1. înfățișări idiopatice (primarE)i. rahitismul vitamino-D trainic hipofosfatemic familial Albrightii. rahitismul pseudo-carential familial->hipocalcemieiii. rahitismul vitamino-D robust idiopatic cu debut tardiv McCance->hipofosfatemie
2. variante secundarei. rahitismul din sdr.de malabsorbtieii. rahitismul din boli hepatice croniceiii. osteodistrofia renala->IRCiv. rahitismul din cursul terapiei cronice anticonvulsivante (fenobarbital,fenitoiN)v. rahitismul din tubulopatii cronice->sdr.Toni-Debré-Fanconivi. rahitismul din neurofibromatozavii. rahitismul din tumori mezenchimale Rahitismul vitamino-D zdravăn hipofosfatemic familial Albright -caracteristici: 1. anamneza->cazuri similare in familie 2. clinic -debut in al 2-lea an de viata -nanism dizarmonic -modificari scheletice: -membre inferioare -coloana vertebrala 3. biologic -hipofosfatemie 3-4 mg%->1-2 mg% (V.N. = 5 mg%) -calcemie normala sau ↓,absorbtia intestinala a Ca↓,excretia Ca prin fecale ↑ -FA serica ↑ -fosfaturie ↑↑->test de reabsorbtie tubulara a fosfatilor (normal > 75%) -absorbtia intestinala a P ↓ -excretia fecala a P ↑ 4. radiologic -modificari in zona metafizo-epifizara -trama osoasa trabeculara asemanatoare cu „ochiurile de plasa” 5. histologic->lacune mari periosteocitare in compacta oaselor lungi 6. raspuns terapeutic -absorbtia Ca si modificarile osoase raspund la doze mari de vit.D -clearance-ul fosfatilor si fosfatemia serica neinfluentate de tratament 7. evolutie -evolutie cronica,persista usu.pana in adolescenta -procesul se poate reactiva->osteomalacia adultului |
|||||||||||
|
_________________ DrBlajutEma@gmail.com
|
|||||||||||||
 |
 | Rahitismele vitamino-D rezistente | |
|
||
|
|
|