 |
 | Sindromul Ellis-van Creveld (displazia condroectodermala sau |  |
|
DrBlajutEma
Administrator
 
|
|
Sindromul Ellis-van Creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in creșterea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura soțiile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti in primii ani de viata. Pacientii cu sindrom Ellis-van Creveld au in general afectare pluriviscerala, insa exista o tetrada clinica destul de caracteristica: - condrodistrofia: cu nanism disproportionat, cu scurtarea progresiva a oaselor membrelor (afectarea este insa bilaterala si simetrica) - polidactilie bilaterala si postaxiala, este mai frecventa la nivelul mainilor, dar in 10% din cazuri apare si la degetele de la picioare - displazie ectodermala (la peste 93% din cazuri): unghii aplastice, distrofice si friabile, sau chiar absenta completa a unghiilor, cu anodontie partiala, eruptii dentare tardive si dinti de mărimi deosebit de mici - anomalii cardiace: cum ar fi defect de sept ventricular, defect de sept atrial, atriu comun (in 40% de cazuri). Alte leziuni includ: - anomalii ale sistemului nervos central si retard mental - hipospadias, epispadias, mădular hipoplastic, criptorhidism (testicul necoborat), atrezie vulvara, nefrocalcinoza, agenezie renala, megaureter. TratamentSusTratamentul copiilor cu astfel de afectiuni este foarte complex si implica: - asistare respiratorie, tratarea infectiilor respiratorii (care, in cazul lor, sunt foarte frecvente) - prevenirea cariilor, tratament ortodontic - protezare stomatologica. Tratamentul chirurgical se adreseaza malformatiilor ortopedice, cardiace, toracice (se poate incerca obținerea expansiunii cutiei toracice), urologice (pentru corectarea hipospadiasului, criptorhidismului). Prognostic Prognosticul pacientilor este nefavorabil: cam 50% din ei mor in primii ani de viata datorita dificultăților cardiorespiratorii. Inaltimea adulta a celor care supravietuiesc este de circa 1-1,20 metri. Pacientii au frecvent probleme stomatologice si isi utilizeaza cu dificultate mainile. |
|||||||||||
|
_________________ DrBlajutEma@gmail.com
|
|||||||||||||
 |
 | Sindromul Ellis-van Creveld (displazia condroectodermala sau | |
|
||
|
|
|