 |
 | Erori innascute in metabolismul hidratilor de C (glicogenoze |  |
|
DrBlajutEma
Administrator
 
|
|
= anomalii ale concentratiei sau ale structurii glicogenului
-exista 12 tipuri de glicogenoze->O,I-XI -glicogenoza I->boala von Gierke -glicogenoza II->boala Pompe -se produce o stocare de polimeri ai glucozei: 1. in ficat->boala von Gierke -nou-nascut: -polipnee -cianoza -diaree -varsaturi -convulsii -sugar,copil: -hepatomegalie->ciroza -extremitati subtiri -facies de „papusa” + / - eruptii cutanate xantomatoase,hemoragice -biologic: -hipoglicemie + cetoza -acidoza metabolica->acid lactic,acid piruvic -hipercolesterolemie -hipertrigliceridemie -administrarea de glucagon nu ↑ nivelul glicemiei 2. in miocard->glicogenoza Pompe -cardiomegalie->insuficienta cardiaca cronica,ireductibila -sincope->deces -biologic: -nu hipoglicemie,cetoza,acidoza metabolica,hipercolesterolemie -administrarea de glucagon ↑ nivelul glicemiei 3. in musculatura scheletica -hipotonie -crampe musculare,tumefactii + / - mioglobinurie dupa efort -biologic->nu hipoglicemie,cetoza 4. absenta glicogenului hepatic->glicogenoza 0 -crize de hipoglicemie -acidocetoza -retard psihic -biologic: -glicemia se mentine prelungit ↑ postprandial -administrarea de glucagon nu ↑ nivelul glicemiei |
|||||||||||
|
_________________ DrBlajutEma@gmail.com
|
|||||||||||||
 |
 | Erori innascute in metabolismul hidratilor de C (glicogenoze | |
|
||
|
|
|